Über uns

LysoNET ist das informelle Netzwerk deutscher Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten. Wir kooperieren bei Themen, die über die einzelnen Krankheitsbilder hinausgehen und ein gemeinsames Auftreten in Gesellschaft und Gesundheitspolitik erfordern.

Folgende Krankheiten und Organisationen sind in LysoNET vertreten:

Morbus Fabry
Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

Morbus Gaucher
Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. (GGD)

Morbus Niemann-Pick
Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Morbus Pompe
Pompe Deutschland e.V.

Morbus Tay-Sachs und Morbus Sandhoff
Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.

Mukopolysaccharidosen (MPS)
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Informationen über die Krankheiten und die krankheitsspezifische Selbsthilfearbeit erhalten Sie bei den jeweiligen Selbsthilfeorganisationen.

Aktuelles

Informationen und Meinungen zu gesundheitspolitischen Themen

Tag der Seltenen Erkrankungen 2020

Logo des Rare Disease DayAm 29. Februar 2020 wird zum dreizehnten Mal der von EURORDIS koordinierte Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) begangen. Rund um diesen Tag werden Hunderte von Patientenorganisationen aus der ganzen Welt mit Aktionen auf die Seltenen Erkrankungen und die Situation der Betroffenen und ihrer Familien aufmerksam machen.

In Deutschland ruft die ACHSE unter dem Motto „SELTEN SIND VIELE" Menschen bundesweit dazu auf, sich am Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen der weltweiten Bewegung anzuschließen: „300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer Seltenen Erkrankung. Selten ist also gar nicht selten."

Links

SphinCS mit feierlichem Symposium eröffnet

10. Dezember 2019

Es gibt eine neue Anlaufstelle für Patienten mit einer lysosomalen Speicherkrankheit. Im Beisein vieler Vertreter der Selbsthilfe, zahlreicher Ärzte, Forscher und Vertreter der Pharmaindustrie eröffneten Petra Kleinhans, Dr. Eugen Mengel und Professor Michael Beck am 30. November 2019 das private Forschungszentrum SphinCS in Hochheim am Main.

Gruppenbild mit Petra Kleinhans, Dr. Eugen Mengel und Selbsthilfevertretern

Foto: Birgit Hardt

Seltene Erkrankungen: Zebras der Medizin

When you hear hoofbeats, think of horses not zebras1

Abbildung eines ZebrasTheodore Woodward, Professor an der University of Maryland School of Medicine, gab in den 1940er Jahren seinen Medizinstudenten diese Faustregel mit auf den Weg. Seit damals gilt für eine effiziente Diagnosefindung, zuerst an das Naheliegende und nicht an das Ausgefallene zu denken. Was für häufige Erkrankungen (Pferde) gilt, kann aber bei seltenen Erkrankungen (Zebras) in die Irre führen.2

Wir möchten unseren Beitrag dazu leisten, dass Ärzte bei der Diagnose auch das Zebra in der Pferdeherde entdecken.

1 zitiert nach Wikipedia: Zebra (medicine) (abgerufen am 20.12.2019)
2 zitiert nach Wenn du Hufschläge hörst, denk an Zebras (seltenekrankheit.info, Mediaplanet GmbH, abgerufen am 20.12.2019)

Photo von Frida Bredesen auf Unsplash

Lyso im Internet

Liste ausgewählter Publikationen und externer Websites – für die verlinkten Inhalte sind die externen Anbieter verantwortlich.

PUBLIKATIONEN

O. K. Greiner-Tollersrud, T. Berg
Lysosomal Storage Disorders
Überblick über die rund 50 lysosomalen Speicherkrankheiten und ihre Ursachen. In: Madame Curie Bioscience Database. Austin (TX): Landes Bioscience; 2000-2013

Lysosomes – Latest Research and Reviews
Thematische Literatursuche von Springer Nature.

José A. Martina, Nina Raben, Rosa Puertollano
SnapShot: Lysosomal Storage Diseases
Zusammenfassung der intrazellulären Lokalisierung und Funktion von Proteinen, die bei lysosomalen Erkrankungen (LSDs) eine Rolle spielen. Gemeinsame Aspekte der LSD-Pathogenese und die wichtigsten aktuellen therapeutischen Ansätze. In: Cell 180 3 602-602.e1 (6. Februar 2020) doi: 10.1016/j.cell.2020.01.017

„Kiss and Run“ zur Abfallverwertung in der Zelle
Mannheimer Forscher weisen erstmals den molekularen Mechanismus im lebenden Organismus nach und identifizieren daran beteiligten Faktor (Pressemitteilung der Universitätsmedizin Mannheim vom 14. Februar 2020). Originalveröffentlichung: RabX1 Organizes a Late Endosomal Compartment that Forms Tubular Connections to Lysosomes Consistent with a ‘‘Kiss and Run’’ Mechanism. Laiouar et al. (2020) Current Biology 30, 1-12, doi: 10.1016/j.cub.2020.01.048

WEBSITES

Lysosomal Disease Network (LDN)
Forschungskonsortium & Website mit umfassenden Informationen für Experten und Patienten. – LDN auf Twitter

se-atlas: Lysosomale Speicherkrankheit
Liste klinischer Zentren in Deutschland
Quelle: Medical Informatics Group (MIG) des Universitätsklinikums Frankfurt

Übersicht von Anlaufstellen lysosomaler Speicherkrankheiten
Quelle: Mediaplanet Verlag Deutschland GmbH

WORLDSymposium™
Jährliche Veranstaltung zur Forschung über lysosomale Erkrankungen.

Impressum

Der Webauftritt wird bereitgestellt von Pompe Deutschland e.V. Der Verein ist unter der Nummer VR 701421 beim Registergericht Mannheim eingetragen und gemäß Bescheid des Finanzamts Karlsruhe-Durlach vom 12.05.2016 als gemeinnützig anerkannt.

Kontakt

Thomas Schaller
Höhefeldstr. 26
76356 Weingarten
Telefon +49 (0)7244 1230
E-Mail webmaster@lysonet.de

Datenschutz

Der Verantwortliche im Sinne der Datenschutz-Grundverordnung und anderer nationaler Datenschutzgesetze der Mitgliedsstaaten sowie sonstiger datenschutzrechtlicher Bestimmungen ist:

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